【和信醫訊vol.49】癌症精準醫療的演進與實踐

圖：朱玉芬攝

精準醫療是根據個體基因、環境、生活習慣等特徵，量身訂製診斷與治療方案的醫療模式。

不同於傳統以「一體適用」方法治療所有病人，精準醫療強調辨識疾病的細胞分子機制與致病基因，以提供更有效且副作用更低的治療。精準醫療的核心建立於基因定序技術、生物資訊學與分子診斷技術的進步，使醫師能根據腫瘤的基因變異做出個別化的用藥決策。

癌症是高度異質性疾病，即使是相同類型的癌症，不同病人其致病機轉、基因突變、預後表現及治療反應都可能不同。由於癌細胞通常帶有驅動腫瘤生長的特定基因變異，這些變異提供了明確的治療靶點，正是適合發展精準治療的領域。

舉例來說，一位肺癌病人經基因檢測發現有 EGFR基因突變，醫師可能開立針對該突變有效的標靶藥物（如Gefitinib或Osimertinib）。若是大腸癌病人有 RAS基因突變，則代表某些標靶藥對他可能無效（如抗EGFR藥物），就應避免使用。

然而，癌症的死亡率高、副作用多、治療成本高，因此開發針對性強、療效佳的精準藥物成為臨床與產業的共同需求。國際大型基因計畫，如癌症基因體圖譜計畫（TCGA）與國際癌症基因體聯盟（ICGC）也加速了癌症基因體圖譜的建立，使癌症成為精準醫療的重要指標疾病。

臨床上精準治療的突破

過去10年間，許多針對癌症基因變異的標靶藥物與免疫藥物陸續問世，右圖為臨床上具有代表性的幾項精準治療藥物的重大演進。這些藥物的成功建立在精準診斷的基礎上，且多數需要伴隨式診斷（Companion Diagnostics）來確認病人是否為合適標的族群。

癌症精準治療代表了從「以病人為中心」邁向「以基因為中心」的新時代，不僅提升了治療效果，也減少了不必要的藥物暴露與副作用。隨著全基因定序技術普及、AI與大數據的導入，以及新型藥物如抗體藥物複合體（ADC）與雙標靶抗體（BiTE）等研發加速，未來的癌症治療將更趨個別化與智慧化。然而，精準醫療仍面臨許多挑戰，包括藥價高昂、基因異質性變異多樣性與可及性不均等。持續推動癌症精準醫療的研究與臨床整合，是邁向治癒與慢性化癌症管理的關鍵。

精準醫療在臨床癌症治療中的代表性應用

 完整版醫訊下載：和信醫訊VOL049
受訪者：方麗華資深臨床藥師 (藥劑科)
關鍵字：醫學教室
期 數：Vol.49
出版日期：2025/08